Maladie rare ou maladie orpheline

Quelques mots sur ce que veut dire « maladie orpheline » ou « maladie rare » ?

Une maladie rare est une maladie dont la prévalence (le nombre de cas de maladies présents à un moment donné) est faible, 5 pour 10 000 en Europe. À ce jour, on estime qu’il existe entre 5 000 et 8 000 maladies rares. Bien que chacune ne touche que peu d’individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares sont d’origine génétique. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (même si certains symptômes peuvent n’être présents qu’à certains stades de l’évolution de la maladie).

A la différence du terme maladie rare, on parle de maladies orphelines pour désigner celles pour lesquelles on ne dispose pas de traitement efficace ; les traitements proposés pour ces pathologies se limitent à en diminuer les symptômes et, effectivement, de nombreuses maladies rares sont aussi des maladies orphelines. Certaines maladies qui ne sont pas rares, donc courantes, peuvent être orphelines car sans traitement possible à ce jour.