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Le paradoxe de la maladie de Stargardt

Dans la maladie de Stargardt, la recherche a permis d’identifier le gène ABCA4 et de mieux comprendre le mécanisme d’apparition de la maladie. Le fait que la maladie soit liée à un seul gène a été nommé « le paradoxe de la maladie de Stargardt » car beaucoup de chercheurs avaient prédit un nombre important de gènes responsables. C’est en 1997 que le gène ABCA4 a été découvert (Allikmets et al. Sciences. 1997).

Désormais, les scientifiques s’intéressent à trouver un traitement dans la maladie de Stargardt et différentes stratégies sont envisagées : prévention, arrêt de l’évolution de la maladie, restauration et/ou remplacement des cellules endommagées…

Une dizaine d’équipes de recherche travaille sur cette maladie et sur des voies de développement de produits innovants adaptés et spécifiques. Actuellement, quelques équipes ont obtenu des débuts de « preuves de concept » mais non encore exploitables en tant que traitement efficace.

Plusieurs axes de recherche sont à l’étude et des travaux sont en cours : thérapie génique, recherche d’un médicament agissant sur le cycle de la vision, thérapie cellulaire, implants…

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