Diagnostic

De l’importance de la description des troubles de la vision

La découverte de la maladie de Stargardt est réalisée tout d’abord d’après la description de troubles de la vision et selon l’âge de la personne. Cette dystrophie maculaire est pour la plupart des cas de diagnostic précoce en raison des troubles de la vision induits : difficultés à la lecture, défauts de vision des couleurs, photophobies.

Des tests spécifiques et des examens complémentaires permettent d’établir le diagnostic. Tout diagnostic médical doit être confirmé par un test génétique permettant d’identifier les mutations du gène ABCA4 en cause. Pour cette analyse génétique, il est indispensable de contacter un des centres de références des maladies rares ophtalmologiques en France. Vous pouvez consulter le liste des centres de référence français en cliquant ici.

Voici 7 excellentes raisons d’obtenir mon diagnostic génétique

J’ai la maladie de Stargardt : 7 excellentes raisons d’obtenir mon diagnostic génétique

Examen du fond d’œil

Cet examen permet d’observer la rétine. Il montre une altération de la macula avec une présence de taches blanches ou jaunâtres autour correspondant à l’accumulation dans les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien d’une substance «  toxique » appelée Lipofuscine (substance issue de la dégradation d’organites cellulaires qui, par accumulation, altère le fonctionnement de certaines cellules). La zone du nerf optique et les vaisseaux sont normaux.

Angiographie à la fluorescéine

L’angiographie montre l’altération centrale de la rétine, les tâches blanches fluorescentes et un « silence choroïdien » qui correspond à un retard de diffusion de la fluorescéine au niveau de la choroïde (zone des vaisseaux de l’œil). Autre examen de même type : l’autofluorescence du fond de l’œil.

Examen de la vision des couleurs

Il apparaît une mauvaise distinction des couleurs verte et rouge au début de la maladie. Ensuite, d’autres couleurs pourront être concernées.

Electrorétinogramme

Cet examen qui enregistre l’activité électrique de la rétine, est généralement normal. Il peut être modifié dans les formes avec atteintes périphériques de la rétine.

Examen histologique

Il y a une accumulation de Lipofuscine dans les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien.