La Fondation STARGARDT ne propose pas de consultations car nous n’avons pas de médecins. En France, il existe une association de médecins spécialisés « maladies rares de la rétine » SENSGENE qui propose des consultations de vrais spécialistes des maladies rares dans des centres de référence maladies rares. La liste de ces centres spécialisés est indiquée sur notre site dans la rubrique « Génétique » : https://www.stargardt.fr/la-genetique-gene-abca4/centres-de-reference/

La Fondation STARGARDT finance les projets grâce aux dons que nous recevons de la part des donateurs que nous tentons de solliciter à travers nos différents moyens de communication, notamment, les newsletters, les appels aux dons envoyés par courriel, les actions « Gardons la vue » orchestrées avec les mécènes et les dons réalisés par des proches des malades.

Il n’y a pas à ce jour de traitement pour stopper la maladie de Stargardt ni aucune chirurgie.

Toutefois, depuis 2010, des essais cliniques sur l’homme tentent de démontrer l’efficacité de solutions thérapeutiques pour effectivement guérir la maladie de Stargardt comme beaucoup d’autres maladies. A ce jour, aucun essai en cours n’a permis d’atteindre une phase III permettant d’indiquer que le premier médicament est vraiment pour bientôt ! Il faut rester confiant, cela va venir ! La question est quand.

Parmi les maladies rares de la rétine, la maladie de Stargardt est plutôt très fréquente. C’est-à-dire qu’il y a relativement beaucoup de malades comparé aux autres maladies rares. Par conséquent, il est plus facile de trouver de l’argent pour les chercheurs qui travaillent sur cette maladie.

Ainsi, relativement, il y a plus de recherche sur Stargardt. C’est une chance, même si à ce jour, les scientifiques n’ont pas encore trouvé le produit « miracle ».

En général, les personnes atteintes de Stargardt constatent les premiers symptômes de la maladie avant l'âge de 20 ans. Cela se manifeste par une baisse de leur acuité visuelle centrale au niveau des deux yeux et une altération de la perception des détails et de certaines couleurs.

• Les patients qui constatent ces problèmes de vision avant l’âge de 12 ans sont souvent des patients porteurs d’une forme dite « sévère » qui conduit, plus jeune, à une perte d’acuité visuelle centrale.
  
• Les patients qui constatent ces problèmes de vision après l’âge de 25 ans sont souvent des patients porteurs d’une forme dite « modérée » qui entraînera une perte lente de l’acuité visuelle centrale.

La maladie de Stargardt est due à une altération d’un gène : le gène ABCA4. Ce dernier est à l’origine de la protéine ABCA4 produite dans les photorécepteurs, qui joue un rôle important dans le fonctionnement de la rétine. Cette protéine intervient dans le transport de dérivés de la vitamine A au travers des couches cellulaires de la rétine.

Lorsqu’il y a une mutation sur ce gène, les propriétés de la protéine ABCA4 sont modifiées.

Le fonctionnement anormal de la protéine entraîne une accumulation d’un dérivé « toxique » appelé lipofuscine dans l’épithélium pigmentaire rétinien. Par la suite, les photorécepteurs sont atteints puis détruits ce qui conduit à l’atrophie de la macula.

Très rarement, un autre gène est responsable de la maladie de Stargardt, le gène ELOVL4, (situé sur les chromosomes 6 et 13).

La maladie de Stargardt est une maladie orpheline héréditaire dite autosomique récessive. Cela signifie que le caractère génétique de la maladie s’exprime chez les enfants ayant reçu le gène altéré (muté) par transmission à la fois de leur père et de leur mère.

Le terme autosomique signifie que le gène est situé sur un chromosome qui n’intervient pas dans la détermination du sexe.

Le terme récessif signifie que le caractère héréditaire doit être transmis par le père et la mère pour se manifester.