Les centres de référence

Liste des centres de référence coordonnateurs

Les  centres de référence des maladies rares en ophtalmologie assurent  l’amélioration du diagnostic par des médecins experts,  les modalités de prise en charge des patients et de leur famille, le développement des programmes de recherche sur les maladies ayant un retentissement ophtalmologique et la diffusion d’informations aux patients.

Consulter un centre de référence vous permet : 

  • de confirmer le diagnostic
  • de mieux appréhender l’évolution de la maladie
  • de mieux comprendre les conséquences pour les générations au sein d ‘une famille
  •  de pouvoir potentiellement participer à un essai clinique (selon les critères d’intégration de l’essai).

REMARQUE : les délais de consultation dans les centres de référence ont un délai d’environ 5 mois. Ne vous découragez pas : l’attente peut être effectivement longue mais indispensable pour vous afin d’avoir une analyse génétique  indispensable pour confirmer votre diagnostic, et avoir un suivi et des conseils adaptés sur la maladie de Stargardt.

 

Région Grand Est

  • STRASBOURG – Hôpital civil de Strasbourg

CARGO : Centre de référence des affections rares en génétique  ophtalmologique d’origine génétique
Coordonnatrice: Pr Hélène DOLLFUS

Hôpital Civil de Strasbourg
Ancienne Clinique Ophtalmologique, Bâtiment 2
1 place de l’Hôpital
67091 STRASBOURG CEDEX

Pour contacter le centre ou prendre un rendez-vous :

Par téléphone : 03 88 11 67 53
Par mail : cargo@chru-strasbourg.fr

Site internet du centre de référence :  http://www.sensgene.com/cargo-centre-de-reference-pour-les-affections-rares-en-genetique-ophtalmologique

Région Occitanie

  • MONTPELLIER – CHU Hôpital Guy de Chauliac / Service d’ophtalmologie

MALOYA : Centre de référence des Maladies rares « Maladies sensorielles génétiques »
Consultation du centre de référence des maladies ophtalmologiques rares
Coordonnatrice : Dr Isabelle MEUNIER

Hôpital Guy de Chauliac
Service d’ophtalmologie
80, Avenue Augustin Fliche
34295 MONTPELLIER CEDEX 5

Pour contacter le centre ou prendre un rendez-vous :

Par téléphone au 04 67 33 02 78
Par email : msg@chu-montpellier.fr
Pour en savoir plus sur ce centre : : http://wwwold.chu-montpellier.fr/maolya/

 

  • TOULOUSE – CHU Hôpital

CRNK : Centre de Référence National du Kératocone
Coordonateur : Pr François Malecaze

CHU de Toulouse
Hôpital Pierre-Paul Riquet
Place du Docteur Baylac
TSA 40031
31 059 Toulouse cedex 9

Pour contacter le centre ou prendre un rendez-vous :

Par téléphone : 05 61 77 99 99 (le matin)
Par email : malecaze.kc@chu-toulouse.fr
Pour en savoir plus sur ce centre :  http://wwwold.chu-montpellier.fr/maolya/

 

Région Ile de France

  • PARIS – Hôpital Necker – Enfants Malades  / Service d’ophtalmologie

OPHTARA : Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie
Consultation du centre de référence des dystrophies rétiniennes d’origine génétique
Coordonnateur : Pr Dominique Bremond-Gignac
Médecins participants :  Dr Matthieu Robert, Dr Olivier Roche, Dr Pierre-Antoine Aymard, Dr Marc Abitbol

Hôpital Necker – Enfants Malades
149 Rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX 15

Pour contacter le centre ou prendre un rendez-vous :
Téléphone : 01 44 49 45 03
Téléphone pour prise de rendez-vous : 01 44 49 45 07

 

  • PARIS – Centre hospitalier national d’ophtalmologie des Quinze-Vingts

REFERET : Centre de référence des  affections rétiniennes et maculaires d’origine génétique
Responsable site CHNO : Médecin délégué, Dr Saddek Mohand-Saïd

Centre hospitalier national d’ophtalmologie des Quinze-Vingts
Service d’ophtalmologie IV
28 Rue de Charenton
75571 PARIS CEDEX 12

Pour contacter le centre ou prendre un rendez-vous :
Téléphone : 01 40 02  15 30 / 14 32
Par email au  cicoph@referet.fr

 

  • Créteil –  Centre hospitalier intercommunal de Créteil

Centre de Référence Maladies Rares depuis 2006, en collaboration avec l’Hôpital des Quinze-Vingts. Consultation d’«ophtalmologie génétique»:  prise en charge multi-disciplinaire des dystrophies maculaires et rétiniennes héréditaires.

Responsable site CHIC : Pr Eric Souied

Centre hospitalier intercommunal de Créteil
40 avenue de Verdun
94010 CRETEIL CEDEX

Pour contacter le centre ou prendre un rendez-vous :

Téléphone  :  01 45 17 52 34
Pour en savoir plus sur ce centre, cliquez ici : CHI Créteil

Pour information : vidéos sur Stargardt

Le CHI de Créteil, en partenariat avec la filière SENSGENE (filière de santé maladies rares) a créé des vidéos pour expliquer la maladie de Stargardt, l’atteinte visuelle et génétique, les examens pratiqués, les pistes thérapeutiques, etc.

Vous trouvez ces vidéos :

https://www.creteilophtalmo.fr/categorie/videos/

 

Les centres de références sont référencés :

 

SENSGENE est la filière nationale de santé des maladies rares sensorielles.

http://www.sensgene.com

Elle a pour mission de permettre aux patients atteints de maladies rares sensorielles dont ophtalmologiques, une amélioration de leur prise en charge.

  • Axe : Amélioration de la prise en charge des patients
  • Axe Recherche : collaboration au développement de la recherche dans le domaine des maladies rares
  • Axe : Formation et information à destination des patients et des professionnels de santé

L’un des principaux objectifs de SENSGENE est d’optimiser l’accès au diagnostic moléculaire de nouvelle génération, d’amener les produits de la recherche aux patients, de se mobiliser pour une meilleure prise en charge psycho-sociale du patient, de mettre en place les bases de données etc.

Elle est organisée au travers:

  • des 6 centres de référence des maladies rares qui réalisent les diagnostics génétiques, référencient les patients ce qui peut leur permettre d’être intégrer dans des essais cliniques si et seulement si bien sûr, le patient répond aux critères d’intégration de l’essai clinique en question.
  • des centres de compétences dont le rôle est de suivre le patient après diagnostic génétique de la maladie

Elle fournit des informations :

ORPHANET

http://www.orpha.net

Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, Orphanet, propose sur son site une liste de centres de consultations spécialisées et de centres de conseil en génétique de PLUSIEURS PAYS ( Allemagne, Espagne,Estonie, Hollande, Italie, Maroc, Portugal,.)
Ces centres concernent les maladies rares des yeux .
Une informations utile pour les personnes habitant hors de France!

CONSULTATIONS SPECIALISEES
Voir sur ce lien : http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Clinics_Search.php…

CONSULTATIONS ET SPECIALISEES ET CONSEIL EN GENETIQUE
Voir sur ce lien : http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Clinics_Search.php…

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