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Dossier : La consultation dans une centre de référence maladies rares

Le Pr. Isabelle Meunier nous a concédé un entretien dans lequel elle nous décrit comment se déroule une consultation dans un centre de référence. 

Qui est le Pr. Isabelle MEUNIER ?

Le Pr. Isabelle Meunier est ophtalmologiste et coordinatrice Centre de référence des affections sensorielles et génétiques au CHU Hôpital Guy de Chauliac de Montpellier.

Le Pr. Meunier commence sa carrière aux côtés du Pr. Gabriel Coscas, chef du service d’ophtalmologie à l’hôpital de Créteil, en exerçant de 1993 à 1997 où elle se concentre sur la prise en charge de la DMLA.

De 1998 à 2006, elle rejoint la Fondation Rothschild à Paris dans l’équipe du Dr De Laage de Meux pour coordonner le département d’imagerie.

En 2007, elle intègre le service du Pr Christian Hamel à Montpellier, son prédécesseur qu’elle remplacera en 2017 à la tête du service.

Ici, conjointement, ils font des avancées majeures pour la reconnaissance de l’ophtalmo génétique. Ils instaurent un Diplôme universitaire pour les ophtalmologistes qui souhaitent se surspécialiser dans ce domaine, et fondent la Société de génétique ophtalmologique francophone (SGOF).

Pour écouter l’entretien, cliquez sur le bouton rouge ci-dessous.


FS: Pr. Meunier, comment se passe-t-il une consultation dans un centre de maladies rares ?


« Notre mission, c’est d’avoir un diagnostic clinique précis. Pour tout patient qu’on va recevoir dans un centre de référence, on reprend l’ensemble de son histoire clinique et on s’affranchit de tout pré-diagnostic. […]


Ensuite, on va établir ce qu’on appelle l’arbre généalogique, qui est la première orientation quant au mode de transmission. Avec cet outil, on va remonter aux parents et grands-parents, à la fratrie, aux enfants et nous allons voir s’il y a d’autres sujets qui auraient à priori une maladie similaire.[…]


C’est important ensuite de corréler cette hypothèse de transmission avec ce qu’on va découvrir lors de l’imagerie.

Après l’histoire clinique, on reprend les signes cliniques. Est-ce que j’ai plutôt un argument sur une maladie qui va toucher le centre de la vision ? C’est-à-dire l’acuité visuelle, le gommage des visages, la difficulté de la lecture…ou à l’inverse le centre est parfait ?

Si on schématise : la périphérie, ce sont plutôt les bâtonnets. Je vais donc rencontrer des difficultés de vision nocturne et je vais avoir une réduction de mon champ visuel périphérique tandis que le centre est préservé sur une longue période. Je vais garder une acuité visuelle correcte mais je peux être renversé quand je traverse. Je peux ne pas voir une personne quand elle est sur le côté ou cogner les gens.

A l’inverse, les atteintes centrales vont être très bruyantes initialement puisque cela touche d’emblée la vision des couleurs, vision de reconnaissance des visages et l’acuité visuelle. Elles peuvent ensuite s’associer à une atteinte périphérique. Donc en se basant sur les signes cliniques, on peut séparer les atteintes centrales et les atteintes mixtes centrales et périphériques.

C’est à ce stade-là que l’électrorétinogramme (ERG) va intervenir. Cet ERG est essentiel dans la consultation initiale, comme l’est aussi l’imagerie, qui doit être complète. […]

On repart à zéro et tout doit être concordant avec les signes cliniques, la séquence de ces signes cliniques, ce que je note à l’imagerie et ce que je trouve à l’électro rétine. C’est ainsi qu’on peut poser une hypothèse à l’électrorétinogramme, qui va permettre de confirmer si vous avez une maculopathie, si vous avez une dystrophie des cônes, si vous avez plutôt une dystrophie cônes bâtonnets ou si c’est plutôt l’inverse, une dystrophie d’abord bâtonnets, puis cônes ».

FS : Réalisez-vous tous ces tests en une consultation ou est-ce que le patient est appelé à revenir plusieurs fois pour avoir un diagnostic ?

« Alors, pour nous, il est important que le patient ne vienne qu’une fois. Ce sont des journées qui peuvent être lourdes, mais avec un examen complet de la clinique à l’imagerie et à l’électrophysiologie, nous pouvons lancer l’analyse génétique.

En fin de consultation, nous reprenons les examens, les expliquons au patient et lui donnons nôtre ou nos hypothèses.»

FS : Le prélèvement génétique, est-il systématique dans un centre de référence maladies rares ?

« Chez nous, il est systématique. Dans notre centre, ça a toujours été une stratégie de dire qu’il faut aller jusqu’au diagnostic génétique. Pourquoi ? Parce que c’est important pour le patient d’avoir une certitude absolue. Sinon, il va être dans l’errance en se disant : « peut-être qu’on se trompe de diagnostic, peut être que c’est inflammatoire, peut être que c’est autre chose, ils n’ont pas pensé à une autre hypothèse.

La génétique, c’est la preuve de notre hypothèse et ça la confirme. Un Stargardt, ça peut être un pseudo Stargardt, ce ne sont pas les mêmes gènes impliqués, ce ne sont pas les mêmes modes de transmissions et donc ça ne sera pas la même thérapie.

Donc c’est important de donner un diagnostic génétique de certitude. En effet, il y a eu sur les trois dernières années, une révolution dans les outils d’analyses génétiques (séquençage haut débit, grand panel, génome). »

FS : Avez-vous d’autres conseils pour améliorer la gestion au quotidien de notre handicap ?

« Il y a une chose qui a un rôle fondamental, c’est l’acceptation aussi d’une rééducation basse vision. À un moment donné, il faut y être prêt. Je pense qu’il y a un avant la rééducation basse vision et il y a un après la rééducation basse vision. Je risque de m’enfermer sur moi, de perdre confiance, d’être seul au monde -ce qui est une réalité quand on a une maladie, on est…quoi qu’il en soit, même entouré, même aimé seul au monde. »

Sur le site de la Fondation, nous avons établi une liste avec les six centres de référence consacrés aux maladies rares en France. Vous trouverez la liste sur le lien suivant : Les centres de référence | Fondation Stargardt.

Qu’est-ce qu’est le Centre MAOLYA ?

Le centre national de référence MAOLYA est un centre de référence maladies rares pour le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques touchant la vision et l’audition, chez l’enfant et l’adulte.

L’objectif du centre est de fournir aux patients et aux professionnels un diagnostic précis de la maladie et des risques de transmission, d’orienter les patients vers des centres relais de prise en charge, de traiter les patients et de développer les recherches dans le domaine du diagnostic et du traitement.

Le Centre MAOLYA est l’un des six centres de référence labélisés de la filière SENSGENE et dédiés aux maladies oculaires et auditives génétiques.

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Entretien avec Jessica Hugues

Nous avons eu le plaisir d’échanger avec la championne de karaté, Jessica Hugues, à l’occasion de la sortie de son premier livre, « Combattante pour la vie », disponible en librairie aux Editions Mareuil.

Atteinte d’une forme sévère de la maladie de Stargardt, Jessica revient sur sa maladie de Stargardt et sur son difficile combat au quotidien. Combat qui lui permettra de devenir l’une des meilleures karatekas de sa génération : elle a été championne du monde junior par équipe en Malaisie en 2011, championne d’Europe dans l’équipe senior et a obtenu la troisième place aux Championnats du monde de Paris en 2012 à tout juste 18 ans.

Au sein de la Fondation, nous sommes tous impressionnés par le parcours de vie de Jessica, c’est un très bel exemple d’expérience à suivre pour ceux qui s’en sentent capables.

Pour écouter l’entretien, cliquez sur le bouton rouge ci-dessous.

Un grand merci, Jessica, pour ta disponibilité et ton optimisme !

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Dossier : Les logiciels d’aide à la lecture

La liste de logiciels informatiques ci présente n’est pas exhaustive. Elle a pour objectif de vous donner une première idée des logiciels existant à ce jour et des leurs fonctionnalités. Si votre vision le nécessite, essayez-les pour ensuite choisir celui ou ceux qui s’adaptent le plus à vos besoins.

I- Lecteurs d’écran

Pour Windows

1. NonVisual Desktop Access

NonVisual Desktop Access (NVDA) est un lecteur d’écran gratuit et open source pour les utilisateurs de Windows.

Il permet  aux personnes déficientes visuelles grâce à un système de synthèse vocale, d’accéder avec plus de facilité au contenu disponible à l’écran de l’ordinateur. L’un de ses avantages principaux est sa capacité à prendre en charge la majorité des applications grand-public, à savoir, les navigateurs Web, les services de courrier électronique, les programmes de tchat sur internet ainsi que les suites bureautiques.

*Voici quelques liens utiles :

Pour le télécharger : https://www.nvda-fr.org/cat.php?id=2 
Pour apprendre à l’utiliser : https://www.nvda-fr.org/doc/userGuide.html

2. JAWS 

JAWS (Job Access With Speech) est un lecteur d’écran payant pour les malvoyants développé par la société Freedom Scientific, disponible sous Windows. Similaire à NVDA, il retranscrit par synthèse vocale et/ou sur un afficheur braille ce qui est affiché à l’écran. De plus, il interagit avec le système d’exploitation et les logiciels d’application, ce qui permet aux utilisateurs de lire des documents, des courriels, des sites Web et des applications, parmi d’autres fonctionnalités.

Le prix des licences varie selon les besoins des utilisateurs. Vous trouverez toutes les informations essentielles pour l’achat du logiciel sur le site de Freedom Scientific : https://www.freedomscientific.com/products/software/jaws/

Pour l’ensemble des dispositifs Apple (Mac, Iphone et iPad)

1. VoiceOver 

Voice Over est le lecteur d’écran développé par la société Apple. Il décrit à voix haute ce qui est affiché à l’écran et facilite ainsi le pilotage des appareils Apple aux personnes avec des déficiences visuelles. Il permet de connaître toute l’activité de l’appareil, à savoir, le niveau de la batterie, les personnes qui vous appellent ou de savoir quelles sont les applications par lesquelles l’utilisateur passe le curseur ou son doigt (pour les écrans tactiles). 

Il est présent de façon systématique sur tous les dispositifs Apple (Mac, Iphone ou iPad). Pour commencer à l’utiliser, il est nécessaire d’activer la fonctionnalité dans les réglages.

Il est conseillé de complémenter l’utilisation de VoiceOver avec Siri, l’assistant vocal présent sur les appareils Apple.

Voici quelques liens utiles qui vous permettront d’utiliser VoiceOver :

Tutoriel pour apprendre à utiliser VoiceOver sur Mac : https://www.youtube.com/watch?v=jD2kOnawCWo

Guide pour s’entraîner à utiliser VoiceOver sur iPhone : https://support.apple.com/fr-fr/guide/iphone/iph3e2e415f/ios

Guide pour s’entraîner à utiliser VoiceOver sur iPad : https://support.apple.com/fr-fr/guide/ipad/ipad9a246898/ipados

Pour les dispositifs Android 

1. Talkback Google

Google Talkback est le service d’accessibilité pour les appareils fonctionnant sous Android. Il permet, grâce à son système de retours d’information orale, audible et par vibration, aux utilisateurs aveugles et malvoyants de mieux interagir avec leurs appareils et de gagner ainsi en autonomie.

Le service est préinstallé sur de nombreux appareils Android. Pour commencer à l’utiliser, il est nécessaire d’activer la fonctionnalité dans les réglages.

Vous pourrez apprendre à utiliser Talkback sur des dispositifs Android à partir du lien suivant : https://support.google.com/accessibility/android/answer/6283677?hl=fr 

II- Agrandisseurs

1 – ZoomText Magnifier 

ZoomText Magnifier est un logiciel d’agrandissement payant conçu pour les personnes malvoyantes développé par la société Freedom Scientific. Le logiciel est disponible pour les les systèmes d’exploitation Microsoft Windows et permet d’agrandir l’écran jusqu’à 60 fois ZoomText, tout en préservant la définition du texte. Grâce à ses nombreuses fonctionnalités, l’utilisateur peut adapter l’affichage de l’information à ses besoins.

Vous pourrez trouver également la licence ZoomText Magnifier /Reader qui inclut le lecteur d’écran.

Voici le guide de l’Association Valentin Haüy d’Angoulême pour commencer à utiliser ZoomText : Première utilisation de ZoomText.

2. Supernova

Supernova Agrandisseur est un logiciel d’agrandissement de texte payant développé par la société Dolphin Computer Access. Il permet aux utilisateurs déficients visuels d’accéder à Windows et à ses applications, à savoir, le traitement de textes, le tableur, la navigation Internet ou le courrier électronique, parmi d’autres. Même lorsqu’elles sont fortement grossis, les textes et les images préservent leur lisibilité.

Vous trouverez au lien suivant le site de la CECIAA, société qui commercialise le logiciel en France : https://www.ceciaa.com/supernova-agrandisseur.html 

Nous espérons que ces quelques indications d’outils vous seront utiles !

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Vœux pour l’année 2024

Lettre du président de la Fondation

Chère Membre, Cher Membre

Au nom de la Fondation STARGARDT, nous vous adressons nos meilleurs vœux de bonheur pour cette nouvelle année 2024.

Nous souhaitons également la bienvenue aux 96 nouveaux membres 2023 de la Fondation. Nous sommes à ce jour 945 membres concernés par la maladie de Stargardt ou, plus largement, par une « dystrophie cônes-bâtonnets ». 

Au cours de l’année 2023, une équipe composée de volontaires a répondu aux questions posées par courriel et appels téléphoniques. En revanche, nous ne vous avons pas adressé de newsletter !

De plus, nous avons géré avec le secrétariat de la Fondation Valentin Haüy, la gestion des dons et l’administration de notre fondation.

En 2023, la Fondation a bénéficié d’une belle visibilité constatée lors de sa participation à la Route du Rhum 2022.

En 2024, Denis CAYET et Ivan WINOGRAD « reprennent du service » pour vous informer au mieux ! 

Et pour bien démarrer l’année…nous vous annonçons le financement par notre fondation d’un nouveau projet de recherche en collaboration avec l’Institut des Neurosciences Cellulaires et Intégratives (INCI) de l’Université de Strasbourg.

N’hésitez pas à nous contacter par mail ou par téléphone nous ferons de notre mieux pour répondre à vos questions.

Bien à vous,

Le Président

Denis CAYET 

Version sonore des vœux pour l’année 2024

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La Route du Rhum 2022

L’année 2022 a été riche en émotions, nous avons suivi ensemble la participation de Martin LE PAPE à la Route du Rhum – Destination Guadeloupe, à bord du bateau Fondation Stargardt.Arrivé en 9ème position dans la catégorie Class 40, il a rallié Pointe à Pitre, depuis Saint Malo, en 16 jours, 4 heures, 30mn et 4 s.

 

La Route du Rhum 2022 a été une course palpitante et difficile. Martin a été tout le temps au taquet et n’a pas eu un seul moment de répit. Voilà un marin qui donne tout ce qu’il a pour atteindre son but même quand c’est difficile. Pour nous, au sein de la Fondation Stargardt, c’est un exemple que l’on a envie de suivre. Il a eu un parcours exemplaire et s’est battu jusqu’au bout.

Pour rappel, le projet « Route du Rhum » a été financé en sponsoring et en mécénat par les sociétés BELLOCQ PAYSAGES, SEMAQ et la société YCE partners que nous remercions pour leur engagement pour vaincre les maladies de la vue.

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Entretien avec Olivier DUCRUIX, parrain du bateau Fondation Stargardt

Vous pourrez écouter l’entretien avec Olivier DUCRUIX, au format podcast sur la chaîne YouTube de la Fondation

Ci-dessous quelques moments de notre échange Olivier DUCRUIX :

FS: Quel est ton type d’affection de la maladie de Stargardt ?

Malheureusement, j’ai une forme sévère, c’est-à-dire qu’elle a été détectée quand j’étais à l’école maternelle. A l’époque j’avais un dixième de vue et aujourd’hui, au fil des années, je suis quasiment en situation de cécité.

FS: Est-ce que tu pourrais nous rappeler ton parcours personnel, depuis que tu sais que tu as la maladie de Stargardt, et ensuite ton parcours professionnel ?

Enfant, j’habitais à la campagne et donc il n’y avait pas d’école spécialisée près de chez nous. J’ai fait ma scolarité dans le système scolaire standard avec des enfants valides. Je suis allé en école primaire, collège et lycée. J’ai passé un Bac scientifique et ensuite au niveau de mes études une école d’ingénieur à l’INSA Lyon (Institut National des Sciences Appliquées de Lyon) avec une spécialité en tant qu’ingénieur informatique. A la sortie de mon stage, vu qu’à l’époque, quand on était ingénieur informaticien, on avait pas mal de choix, je suis rentré à France Télécom, qui est devenu ensuite Orange, où j’ai fait toute ma carrière.

En 2017, j’ai commencé à m’occuper de développer la voile pour les personnes aveugles au sein de l’Union Nationale des Aveugles et Déficients Visuels (UNADEV).

FS: Comment tu fais au quotidien pour surmonter la maladie de Stargardt ?

Avant tout je pense que le fait qu’on ait subi cette affection depuis le jeune âge, nous a fait quand même développer des capacités pour compenser le handicap. Afin de s’adapter à des situations, j’ai développé une capacité d’écoute, Par exemple, j’ai toujours pris tous mes cours à l’oreille, c’est-à-dire, que j’ai développé une capacité de concentration au niveau de la mémoire. Ceux-ci sont des atouts qui font qu’on puisse se débrouiller.

Puis, moi, je remercie toujours mes parents qui ont toujours considéré qu’on pouvait tout faire et qui nous ont toujours laissé essayer de faire des choses. Je dis « on » parce que mon frère a la même maladie de la rétine que moi. Quand on était ensemble, on avait un dixième de vu à chaque œil. Voilà on est allé à l’école avec des enfants valides, on a fait du sport, la gymnastique, le football et on a joué aux boules avec les enfants valides. Je pense en effet, que ce qui a beaucoup joué c’est cette approche de dire que voilà, on a une déficience mais n’empêche qu’on peut faire plein de choses et donc on va les faire. Même si on rencontre quelques difficultés ou avec quelques adaptations, mais en tout cas on va les faire.

Et quand il y a des choses que tu ne peux plus faire, une façon de rebondir est de faire de nouvelles choses aussi. Parce que c’est vrai qu’il y a d’une part, la déficience mais il y a aussi la dégradation de ta déficience et de ton handicap. La maladie et ensuite, il y a la dégénérescence qui est la deuxième couche. C’est très difficile, on va dire. Et là tu n’as pas le choix, il faut accepter qu’elle se dégrade. Il y a des choses que tu ne peux plus faire et qu’il faut les faire différemment ou alors il faut trouver des solutions. Moi j’ai la chance d’avoir des passions la musique, la voile et dans tous les cas tu trouves du bonheur dans ce que tu fais.

FS: Quelles applications tu utilises sur ton téléphone au quotidien pour surmonter la maladie ?

On vit dans une époque où le numérique a pris une importance incroyable. Tout ce que tu peux faire avec un smartphone, avec un ordinateur et internet!

Du coup, l’accessibilité numérique est essentielle. Il est important de sensibiliser tous les gens qui développent des applications ou des sites internet au fait de respecter les règles d’accessibilité pour que les personnes handicapées en général et en particulier, les malvoyants puissent les utiliser grâce à des systèmes de lecture d’écran qu’on appelle de synthèse vocale. Par exemple, sur smartphone, ce qui est génial, Apple, sous Iphone ou sous Ipad, met à disposition la synthèse vocale, qui s’appelle VoiceOver. Pas besoin d’acheter un dispositif, l’Iphone ça va et tu as VoiceOver, qui te permet de lire les SMS, les mails…et pour les parcours Android c’est la même chose avec TalkBack.

Ensuite, en ordinateur, tu as également des assistants vocaux. Il y a essentiellement deux : un qui s’appelle JAWS qui est payant qu’on utilise surtout en entreprise et un qui est open source et qui s’appelle NVDA qui est à peu près la même chose que JAWS. Et ça c’est, effectivement, des moyens de contrer le handicap qui font qu’on ne soit pas coupés de la vie numérique.

FS: Et comme dernière question, tu as été le parrain du bateau « Fondation Stargardt » durant cette Route du Rhum 2022. Je voulais connaître tes ressentis de cette expérience, qu’est-ce qu’elle a représentée pour toi ?

Mon ressenti a été extraordinaire, elle a représenté quelque chose de très très fort. En effet, ma présence sur le village, ma rencontre avec Denis, avec Martin, avec tous les sponsors…j’ai été hyper heureux .C’était immensément fort parce que c’est le résumé de ce que je vis actuellement, à savoir, j’ai la maladie de Stargardt donc je vis avec, et au même temps, je fais plein de choses qui me passionnent et notamment, je m’investis, pour me faire plaisir en pratiquant la voile, aussi bien en croisière qu’en régate, mais aussi je m’investis pour que d’autres malvoyants découvrent le sport et se rendent compte qu’il est adapté et trouvent du bonheur là-dedans, dans la pratique de ce sport. Être parrain du voilier, Fondation Stargardt, pour moi c’était comme si la boucle était bouclée.

FS: Merci Olivier d’être parrain de notre bateau, on est vraiment content de t’avoir avec nous et je te remercie pour cet entretien qui pourra aider beaucoup de membres de la Fondation.

 

La Fondation Stargardt présente au baptême du bateau

La Fondation Stargardt présente au baptême du bateau. De gauche à droite : Joachim CARDOSO, membre de la Fondation; Olivier DUCRUIX, parrain du bateau et Denis CAYET, président de la Fondation.

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Le bateau Fondation Stargardt en 9ème position de la Route du Rhum

Martin Le Pape vient de franchir la ligne d’arrivée de la Route du Rhum – Destination Guadeloupe en 9ème position dans la catégorie Class 40 à bord du bateau Fondation Stargardt. Il rallie Saint Malo à Pointe à Pitre en 16 j, 4 h, 30 m et 4 s. Une fois arrivé au ponton de Pointe-à-Pitre, le skipper finistérien nous a partagé son émotion d’être allé au bout de cette épreuve, sa première transatlantique en solitaire, qui lui a permis de gagner en expérience.

Remise des prix de la Route du Rhum – Destination Guadeloupe 2022 – Pointe à Pitre le 26/11/2022

Voici notre échange avec Martin, une fois la course terminée:

– Qu’est-ce qu’elle avait de particulier cette Route du Rhum – Destination Guadeloupe ?

On a eu une transat difficile. Je ne sais pas quel est le retour des autres mais elle était dure, du début jusqu’à la fin. Il n’y a pas eu un moment de répit. C’était toujours à fond dessus, stressant pour le bateau, à se demander quand le mât allait tomber. Quand le bateau allait se casser en deux. La première fois que je suis allé sur le pont, c’était avant hier. Sinon, je n’ai pas pu sortir la tête du bateau tellement ça bougeait. Je ne me sentais pas en sécurité à l’extérieur. La mer était cassante. C’était dur.

– Qu’est-ce qui était dur ?

C’était dur mentalement et physiquement. Mentalement car on ne pouvait rien lâcher. On savait qu’on avait une épée de Damoclès au-dessus de la tête en permanence. Quand on passe au Açores et qu’il y a La Boulangère et Crosscall qui démâtent à cinq milles de moi. On se dit : la prochaine vague, c’est pour moi. Moi, ça n’est pas le mât qui est tombé mais j’ai fissuré le bateau. J’ai réparé et j’ai passé mon temps dans le sac de bricolage. C’est engagé.

– Il y a eu des moments de bonheur quand même ?

Le moment de bonheur, c’est d’être là. D’avoir réussi ce défi. Honnêtement, je n’ai pas pris beaucoup de plaisir. Y a pas eu beaucoup de moments où je me suis dit que j’étais bien. Mais le plaisir, il est maintenant. D’avoir terminé, d’avoir relevé ce défi et d’être là avec les gens qui m’ont soutenu et ça, c’est génial.

– Tu espérais un meilleur résultat ?

Sportivement, je ne suis pas content. Je n’étais pas parti pour ça mais il se trouve que c’est parti par devant. Mon bateau n’était pas bon au reaching et au près et on en a eu beaucoup ! Je me suis accroché mais je n’ai pas réussi. Il faut passer au-dessus de ça. Le défi humain, pour une fois, était plus beau que le défi sportif. C’est une expérience enrichissante. Je vais me coucher différent ce soir que lorsque je suis parti de Saint-Malo. C’est clair et net et c’est valable pour plein de choses de la vie. C’est une belle étape. Tu puises dans tes ressources physiques, mentales, parce que tu n’as pas le droit d’abandonner. Tu as une course à finir, tu as des gens qui te soutiennent, tu as un égo. Et pourtant, tu te dis souvent que tu voudrais bien que ça s’arrête. C’est ça la beauté de notre sport. Nous on ne peut pas enlever les crampons et aller prendre la douche. On est seul face aux éléments et on doit aller puiser dans nos ressources.

– En quoi cette course te fait évoluer ?

C’est la première fois de ma vie que je mets l’aspect sportif de côté. Ça n’est pas parce que je n’ai pas je n’ai pas fait le résultat que je voulais que ça n’a servi à rien. Ça va me faire murir, ça va me faire grandir, ça va me faire evoluer dans ma pratique. Ça va me faire devenir un marin expérimenté. On a tous vécu des trucs qui nous font monter d’un cran.


Vous pourrez trouver le classement final de la Route du Rhum- Destination Guadeloupe au lien suivant https://www.routedurhum.com/en/classement

Une version mieux adaptée pour les lecteurs d’écran est disponible sur le site de l’association Orion:
https://orion-brest.com/betaClassement

Merci infiniment à l’association Orion de Brest, qui a pour mission de promouvoir et de développer la pratique de la voile pour les personnes déficientes visuelles avec le plus d’autonomie possible. L’outil qu’ils ont développé nous a permis de rendre accessible à nos membres notre projet tout le long de la Route du Rhum 2022.

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Rencontre avec le Dr. Alberto AURECCHIO

Dr. Alberto AURECCHIO

Dr. Alberto AURECCHIO, Professeur de Génétique Médicale à l’ Université de Naples « Federico II »

Nous avons rencontré le Dr Alberto AURECHIO qui travaille dans l’équipe du Téléthon italien (TIGEM) avec le Centre d’expertise des rétinopathies héréditaires à l’hôpital universitaire « Università degli Studi della Campania « Luigi Vanvitelli » à Naples (Italie). Ce service de l’hôpital de Naples est déjà à l’origine de nombreux essais cliniques. Nous en avons profité pour lui poser quelques questions. Le Pr Alberto AURECHIO travaille depuis 2007 sur la recherche d’un médicament en thérapie génique pour soigner la maladie de Stargardt (mentionné sur notre site en « stade pré-clinique » en « thérapie génique » indiqué dans la rubrique « essais clinique en préparation ».

Ci-dessous quelques moments de notre échange en anglais avec le Pr Alberto AURECHIO. Vous pourrez, également l’écouter sur notre chaîne Youtube, au lien suivant.

FS : Bonjour Alberto, depuis combien de temps vous intéressez vous à la maladie de Stargardt ?

J’ai commencé en 2007/2008 à m’intéresser au moyen de délivrer le gène ABCA4 , gène qui est très lours pour un AAV, dans la rétine.

FS : Quel est le principal obstacle avec la gène ABCA4 ?

Pour traiter la rétine en thérapie génique, les scientifiques utilisent, pour la plupart, des AAV (Adeno Associated Virus) qui permettent d’atteindre efficacement la rétine, et en particulier les photorécepteurs. Comme le gène ABCA4 est trop lourd pour les AAV, nous pouvons également utiliser des lentivirus qui eux peuvent emmener avec eux des gènes de la taille d’ABCA4. Mais le lentivirus est beaucoup moins efficace pour pénétrer dans la rétine que l’AAV.

La problématique pour Stargardt est donc de réussir à transporter le lourd gène ABCA4 avec un AAV.

Au cours des premières années, nous avons réussi à fabriquer des AAV boostés pour être capable de porter l’ABCA4. Malheureusement, ces AAV boosté se sont révélés inutilisables sur l’homme pour un essai clinique, du coup nous avons opté pour une autre stratégie qui consiste à couper en deux l’ABCA4 avant de le transporter avec 2 AAV.

Ainsi une fois les photorécepteurs infectés des deux moitiés de gènes apportés par l’AAV, une recombinaison s’opère pour que le gène retrouve son intégrité.

Cette nouvelle stratégie fonctionne mais elle fonctionnait peu efficacement, du coup nous avons développé très récemment une 3ème technologie appelée ‘proteina transplicing » qui permet maintenant aux protéines de se recombiner, et là nous avons de très bons résultats sur la souris.

FS : Sur quels modèles animaux testez-vous votre produit ?

Nous utilisons principalement des souris qui sont atteintes par la maladie de Stargardt.

FS : Pouvez -vous nous décrire votre environnement scientifique ?

TIGEM, le TELETHON Italien est à l’origine du financement de tous nos travaux et propriétaire des brevets que nous avons déposés. Pour poursuivre le développement clinique nous avons récemment créer une société privée « AAvantgarde Bio » pour que des investissements privés puissent co développer le produit. Déjà SOFINOVA, important fonds d’investissement en France, vient de nous rejoindre.

L’essai clinique sera réalisé sous la direction de Francesca SIMONELLI de l’hopital qui a déjà plus de 500 patients Stargardt qu’elle suit cliniquement.

FS : Sans trahir de secret, pouvez vous nous dire quels sont vos projets sur ce programme dans les mois à venir ?

Il nous semble que le produit mis au point est maintenant suffisamment efficace et que nous allons arrêter de l’optimiser. Nous souhaitons maintenant trouver l’argent pour aller en clinique.

FS : Merci beaucoup Alberto et nous vous souhaitons plein de succès pour aller en clinique. Tous les membres de la fondation Stargardt vous souhaitent le meilleur.

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La Fondation Stargardt et Martin Le Pape ensemble pour la Route du Rhum

Après sept années passées sur le circuit exigeant des Figaro Bénéteau, Martin LE PAPE s’apprête à faire son entrée sur le circuit des Class40, une nouvelle fois sous la bannière de la Fondation Stargardt ! Le bateau choisi, un Clak40 – dont la mise à l’eau est prévue le 25 mai- espère s’illustrer au plus haut niveau lors de la Route du Rhum -Destination Guadeloupe en novembre prochain

Nous sommes très fiers que Martin Le Pape porte haut les couleurs de la Fondation Stargardt sur cette Route du Rhum ainsi que sur les autres courses qui la précéderont. Grâce à ce projet, nous allons pouvoir mieux faire connaître la maladie de Stargardt et toutes les autres maladies rares de la rétine en général. Dans ce sens, nous comptons vivement sur les dons qui seront réalisés au cours des prochains mois, qui rendront possible une dynamisation de la recherche.

Pour dépasser ses limites, Martin doit savoir rester fort mentalement tout comme les atteints de Stargardt. Il s’entraîne au quotidien en vue de surmonter chaque épreuve.

 

« La Fondation envisage ce projet comme un nouveau départ d’une grande campagne pour dynamiser la recherche sur les maladies rares de la rétine. Nous espérons un jour atteindre la victoire, trouver un traitement de la maladie. » – Denis Cayet président de la Fondation Stargardt

Martin Le Pape au chantier avec son nouveau Clak40, en construction.